Своевременная консультация генетика может сохранить здоровье малыша и родителей в будущем
Безусловно, наши дни — время революционных открытий в медицине. Опознаны многие вирусы, изобретены новые эффективные лекарства, наконец, расшифрован геном человека. А на благо человеческого здоровья теперь трудятся многие неизвестные ранее специалисты. Например, генетики.
Идем к генетику
Многие распространенные заболевания — сахарный диабет, болезни сердца, язва желудка и отклонения в психическом развитии, как оказалось, имеют генетическую предрасположенность. Этот список можно продолжать еще долго, и потому поводов
для генетической консультации придумывать даже не приходится.
В настоящее время заключение врача-генетика может существенно повлиять на лечение и прогноз имеющегося хронического заболевания. Ведь понимание того, временная это вспышка или запрограммированный сбой, коренным образом влияет на образ жизни пациента, а также на последующую стратегию лечения.
Если встает вопрос о вероятном серьезном пороке развития у малыша, генетическое обследование может быть рекомендовано будущей маме после результатов анализов и данных УЗИ. В этом случае генетическое заключение должно окончательно подтвердить (или опровергнуть) диагноз.
Случается так (и это не сказки!), что некоторые врожденные заболевания можно начать лечить еще внутриутробно и к моменту рождения значительно уменьшить проблему или даже полностью излечить ребенка.Однако, чтобы заключение и рекомендации специалиста-генетика оказались максимально точными и полезными, к общению с доктором необходимо тщательно подготовиться…
За закрытыми дверями
Перед записью на консультацию соберите как можно больше информации о ближайших родственниках. Важным может оказаться все: средний возраст, количество детей, перенесенные и хронические заболевания, особенности внешности и поведения членов вашей семьи.
Если есть какие-либо медицинские документы, отражающие эти особенности, — заключения врачей, результаты анализов, энцефалограммы, кардиограммы, рентгеновские снимки, то не стоит ими пренебрегать, а лучше скопировать и подшить в папку.
Первая встреча со специалистом заключает в себе подробное знакомство с вами и (разумеется, заочно) вашими родителями, сестрами, бабушками, прадедушками, а также с тем же списком родни по линии супруга (зависит от количества материала, который вы соберете). Папку с данными придется оставить у врача, ведь с ее помощью будет проходить анализ вашей родословной и составление генеалогического древа — это эффективный наглядный прием, дающий возможность определить тип наследования заболевания.
После беседы вам (или ребенку) предложат пройти тест на определение кариотипа (индивидуальный набор хромосом) — он должен помочь в определении болезней, связанных с хромосомными нарушениями, например синдрома Дауна или некоторых форм бесплодия.
Также эффективным методом для выявления наследственных и врожденных заболеваний является биохимический анализ крови (где внимание обращается на концентрацию различных белков) и исследование околоплодной жидкости, пуповинной крови (при беременности). Плановые УЗИ беременной дают специалисту подробную информацию о своевременном развитии плода и возможных врожденных заболеваниях. Вот почему этот вид обследования крайне желателен для здоровья мамы и малыша.
Когда консультация необходима?
У медиков существует стандартный перечень причин, при наличии которых консультация генетика крайне важна:
1. если в семье есть не менее двух человек с одинаковыми аномалиями (задержка умственного и речевого развития, болезни сердца и желудочно-кишечного тракта, слишком маленький или высокий рост, нарушения зрения и слуха);
2. если на руках слишком короткие или наоборот длинные, „паукообразные» пальцы, тугоподвижные кисти рук, форма стоп — «стопа-качалка»;
3.. если на теле много темных или обесцвеченных пятен, если наблюдается слишком много или мало волос на голове и теле;
4. если снижение умственного развития сочетается с малыми пороками развития (неправильная форма глаз,
сильная лопоухость или низко посаженные уши, чрезмерно крупный большой палец на ноге, слишком широкая переносица, массивная челюсть, плоский затылок);
5. если в семье уже есть дети с генетическими отклонениями;
6. если семья является представителем малой этнической группы;
7. если первая беременность наступила после 35 лет и если у матери акушерская история „отягощена» многократными выкидышами.
Только после всех исследований врач-генетик составляет заключение, дает рекомендации
Чаще всего, когда выявлена предрасположенность к генетической болезни, но самой болезни пока нет, пациенту назначаются курсы поливитаминов и минералов, специальные диеты и режим дня. Довольно часто этих несложных мер оказывается достаточно, чтобы болезнь так и не проявилась. Ведь многие ..дремлющие» заболевания начинаются только тогда, когда организм испытывает дискомфорт из-за нехватки полезных веществ, стрессов или чрезмерных нагрузок.
Более серьезной терапией оказывается введение (или изъятие) веществ, которые прямо влияют на развитие заболевания. Например, строгое ограничение в поступлении фенилаланина (при фенилкетонурии), лактозы (при галактоземии) или дополнительное введение пищеварительных ферментов (при муковисцидозе). Лечебная физкультура, строгий контроль режима дня и другие поддерживающие мероприятия проводятся определенное время и постепенно отменяются под контролем врача в тот момент, когда организм готов функционировать самостоятельно.
Что же дальше?
Обычно специалист по генетике, видя полную картину, проговаривает с пациентом стратегию дальнейших действий. В любом случае с письменным заключением специалиста-генетика вам следует обратиться к вашему лечащему врачу (отправившему вас на диагностику). Важно не забывать, что в настоящее время генетическое заключение является полноправным медицинским документом, на который опираются все без исключения специалисты.
Кроме необходимого наблюдения у профильных врачей генетическое заключение помогает в создании индивидуального стиля жизни пациента. Например, ребенка, предрасположенного к сердечно-сосудистым аномалиям, нельзя отдавать в большой спорт даже в том случае, если у него прекрасные физические данные и само сердце на данный момент готово выдерживать даже большие нагрузки, чем сердце ровесника «без отягощенности».
Одним словом, своевременное обращение к специалисту-генетику может значительно улучшить качество жизни и сделать вас и ваших малышей здоровее и счастливее. Решение за вами!
Марина Кожевникова